Benjamin choruje na ultra rzadką lizosomalną chorobę metaboliczną-gangliozydozę GM1, charakteryzującą się niską aktywnością enzymu beta-galaktozydazy, co skutkuje znacznym uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Na skutek toksycznej akumulacji gangliozydów, oligosacharydów i siarczanu keratanu w tkankach, zniszczeniu ulegają komórki nerwowe, a u osoby dotkniętej chorobą obserwuje się regres rozwoju psychoruchowego, osłabienie siły mięśniowej, popstępującą ataksję, atrofię pólkul mózgowych, zmiany kostno-szkieletowe.

W USA trwają badania kliniczne nad wynalezieniem leku na tę rzadką, śmiertelną chorobę metaboliczną. Jednak na chwilę obecną nie istnieje lekarstwo, które mogłoby zahamować postęp choroby; kluczowa jest suplementacja, rehabilitacja i regularne kontrole lekarskie, aby złagodzić skutki choroby i zapobiec ewentualnym powikłaniom.

Twój 1% może nam pomóc w walce z tą okrutną chorobą!

KRS 0000161880
cel szczegółowy: 
#261 Benjamin Bakalarz   

Można również wpłacić darowiznę na konto Fundacji Pomocy Dzieciom "Kolorowy Świat"                                                 nr konta 76 1240 5527 1111 0010 6550 6010 z dopiskiem   #261 Benjamin Bakalarz